В настоящее время жду третьего ребенка. Возраст 38 лет, вредных привычек нет.

С первыми малышами я даже не заморачивалась что за птица этот пренатальный скрининг. В этот раз первый скрининг не получилось сдать, сдала кровь во втором триместре. Результат просто огорошил — риск синдрома Дауна 1:14. Это значит, что у одной из 14-ти женщин моего возраста, моего региона, моей рассы, с моими показателями ХГЧ и АПФ и вообще, живущих в моих условиях может родиться ребенок с синдромом. Риск выше высокого, т.к. риск по возрасту намного ниже 1: 189. Планка, ниже которой риск считается высоким — это 1 : 250.

Синдром Дауна достаточно частое явление. В России одни роды на полторы тысячи заканчиваются рождением ребеночка с синдромом. Остальные синдромы также очень нехорошие, но не такие уж частые.

Далее направление к генетику и консультация, из которой я сделала несколько выводов. А именно: что риски по двойному скринингу резко возрастают после 35ти лет, что сам скрининг малодостоверный, что дети с синдромом рождаются и при наличии прекрасного двойного скрининга, что это всего лишь РИСК и нужно дообследование, а именно прокол. В моем случае, по словам генетика, риск возможных осложнений после прокола превышает возможную пользу от такой манипуляции, т.к. в консультации мне отдали скрининг слишком поздно (задержали на 10 дней) и в любом случае — только рожать. Под конец «успокоила» мол, не переживайте, у вас родиться здоровый ребенок. УЗИ в норме, только ХГЧ повышен по скринингу.

Короче говоря, в первый день я была в шоке и слезах. Даже не знала, как мужу сказать. Потом наступил период мандража, дожить до родов еще 4 месяца в таком состоянии было нереально. От расстройства даже проблемы со здоровьем начались. И ничуть не успокаивал тот факт, что двойной скрининг малодостоверный.

Мужу сказала и предложила сделать прокол, чтоб хотя бы знать, что нас ожидает. По словам врача, у одной из 20 пациенток после прокола, случаются неприятности с беременностью: отслойка, замершая Б., заражение крови, у некоторых воды отходят, у кого открытие. И хоть статистика нам говорит об опасности всего 1-2%, но фактически это только летальные случаи. Не считают тех детишек и мам, у кого случаются проблемы со здоровьем немного позже после процедуры, например, в результате инфицирования родиться ребенок с ДЦП.

Полный швах со всех сторон. Муж покрутил у виска и нашел альтернативу, как нам поступить.

Сдала кровь 20 мл, в специальном центре на другой скрининг, но неинвазивный, т.е. неопасный. Достоверность 99.99%. Тест называется Панорама. По-хорошему его надо сдавать после 9-ти недель, чтоб было время принять решение. Но мы и не знали о нем раньше, но лучше поздно, чем никогда.

Тест дорогой. Кровь отправляют в Калифорнию. Результат пришел через 8 календарных дней. Хотя говорили о сроке 10 рабочих дней. Дергались до последнего. Результат порадовал — девочка и риски все низкие 1: 10 000.

В инете есть информация, что ложноотрицательных результатов у Панорамы не зафиксировано по всему миру. Но бывают ложноположительные, примерно до 1%. Поэтому при положительном результате на хромосомные патологии, делают еще и прокол, берут кровь с пуповины, чтоб исключить ложноположительный результат.

Решили, если бог пошлет еще детей (мало ли) сразу же сдавать Панораму, а не трепать больше нервы малодостоверными скринингами, которые в консультации делают, хоть и бесплатно.

Ведь, вся ответственность за рождение ребенка лежит на родителях, тут на авось просто страшно.

Никому не рекомендую, двойной пренатальный скрининг. Если есть средства, можно сделать ДНК-тест, типа Панорама. Если нет, то не надо душу себе рвать, сдавать неизвестно какой анализ. С таким же успехом можно всех женщин после 35-ти без разбору отправлять на прокол. (подозреваю, что это именно та цель, которую преследует наше государство, предлагая пройти в обязательном порядке пренатальные скриниги). С такими нервами носить ребенка просто невозможно. А дети с хромосомными патологиями рождались и при отличном пренатальном скрининге.

P.S.

Наконец-то и я дождалась рождения своей малышки. Пол по Панораме совпал